孕育健康的寶寶，是每一個家庭最美好的期許和心願。然而，如果寶寶出生缺陷，那就註定是一場噩夢的開始，對孩子、家庭以及社會都將是沉重的打擊和負擔。

新生兒出生缺陷現狀堪憂

      作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，我國每年的出生缺陷兒數量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。其中，除20%—30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%—40%患兒在出生後死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。

什麼是出生缺陷

      出生缺陷是指在胎兒出生時就存在的外表的或內部的結構或功能上的异常。

      出生缺陷既包括形態結構的异常，如臍膨出、食道閉鎖；也包括功能、代謝、行為的异常，如智力低下；既包括染色體異常，如唐氏綜合征等；也包括基因异常，單基因遺傳病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神經管缺陷；既包括遺傳性缺陷，也包括環境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷是哪些因素造成的？

      新生兒出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不為人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。另外，父母精神壓力過大、近親結婚、生育過晚還有許多外界因素等，都是造成缺陷兒發病率居高不下的原因。

1、遺傳因素

      主要是指家族中有遺傳病史，包括染色體異常和基因异常。

2、環境因素

      如女性在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；使用了某些致畸藥物。

减少出生缺陷，關鍵在於預防！

      世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：

一級預防：孕前諮詢和檢查

      加强婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

二級預防：產前檢查

      整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，减少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

三級預防：新生兒疾病篩查

      新生兒疾病篩查為新生兒時期一些症狀尚未出現的疾病提供了早期診斷、干預的方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床症狀出現之前，給予及時治療，避免患兒機體器官受到不可損害的一項系統保健服務。

除國家或地方要求新生兒必須進行篩查的2—4種遺傳代謝病外，專家建議所有剛出生的新生兒，都需要進行多病種的遺傳代謝病檢測，更全面更深度地為您寶寶的健康人生保駕護航。

新生兒遺傳代謝病篩查

      遺傳代謝病，是因維持機體正常代謝所必需的某些酶或受體等發生遺傳缺陷、或擠壓突變而導致的疾病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷，病種種類繁多。

      遺傳代謝病，許多種類都是在人生第一階段即新生兒時期內起病。

遺傳代謝病有哪些危害？

      遺傳代謝病常會引起孩子嗜睡、抽搐、嘔吐、黃疸、肝腫大、智力落後等异常表現，嚴重者甚至死亡，是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病。患兒在新生兒期大多無特异的臨床表現，一旦出現典型异常，身體和智力的損害不可逆轉，死亡率和致殘率很高，囙此需要引起父母、醫生及社會的更多重視與關注。

新生兒遺傳代謝病檢測

      早篩查、早診斷、早治療

      給寶寶做遺傳代謝病篩查越早越好！核子基因關愛出生缺陷兒、關注預防出生缺陷事業，推出新生兒遺傳代謝病基因檢測項目，致力於降低新生兒出生缺陷率，提高全民人口素質。

      1、擴大常規（2-5種）遺傳代謝病檢測範圍，挽救新生兒，降低出生缺陷；

      2、早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕兒童致殘；

      3、分析人群和患者親屬的致病基因攜帶情况，預估子代潜在患病風險；

      4、利用基因檢測平臺，輔助臨床患者診斷，明確致病基因位點，輔助健康再育和植入前診斷。

基因檢測助力家庭計劃

      NGS時代預防出生缺陷從被動到主動

      現時孕婦外周血進行無創胎兒染色體異常檢測的科技體系，並延伸至孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查、葉酸代謝能力基因檢測、染色體異常查因、新生兒耳聾基因檢測、新生兒遺傳代謝病篩查、單基因病診斷等領域，形成了貫穿婚前、孕前、產前、新生兒等整個生育過程的檢測系列產品，通過全方位、全週期的解決方案的提供來達到降低出生缺陷的目的，幫助千萬家庭築起了堅固的“三道防線”。