兒童孤獨症易感基因檢測孤獨症（autism），又稱自閉症或孤獨性障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）等，作為一種兒童發展障礙，是一種腦部功能受損傷而引起的發展性障礙，通常在兩歲前就可被發現，其發病率已經佔有全球4%。

      兒童孤獨症的覈心表現主要有以下幾點：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為管道，大多智力發育落後及不均衡。

孤獨症有很高的遺傳背景

      1、雙生子研究顯示，孤獨症在單卵雙生子中的共患病率高達61%~90%，在兄弟姐妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。

      2、孤獨症在同一家庭重現的概率（8%-25%），顯著高於正常人群（約1%）。

      3、男女比例為4:1，女孩症狀較男孩嚴重。

      4、父母生育年齡越高，風險越高。

兒童孤獨症基因檢測內容

      檢測與孤獨症相關的易感基因27個，突變位點41個，如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。

孤獨症基因檢測推薦人群

      1、性格孤僻的兒童。

      2、有明顯孤獨症症狀的兒童或者嬰幼兒。

      3、有家族史或已生育過孤獨症的夫婦。

      4、婚前、孕前、產前健康檢測的夫婦。

孤獨症基因檢測的意義

      1、孤獨症全基因組測序的結果有助於孤獨症的早期診斷和早期干預。

      2、找到遺傳致病基因，設計具有針對性的個體化治療。

      3.為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導。