染色體異常基因檢測染色體

      染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。人類體細胞有23對染色體，其中22對為男女所共有，稱為常染色體；另外一對為决定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體；男性為XY，女性為XX。

染色體異常

      體細胞或性細胞內染色體發生异常改變稱為染色體異常，可分為數目异常和結構异常兩大類。染色體異常可以自發地產生，稱為自發突變；也可以通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產生；還可以由親代遺傳所致。

      染色體異常是導致出生缺陷、先天性遺傳病、自然流產、不孕不育等的重要遺傳因素。新生兒染色體異常的發病率為1/60。

      常見的染色體微缺失/微重複綜合征有300種，多會導致不同程度的發育异常和智力障礙，常伴有五官、內臟、四肢等方面的畸形，嚴重危害患者健康，給家庭和社會帶來極大負擔。

染色體異常基因檢測

      新一代高通量測序儀開發的染色體異常檢測方法，可對流產組織、臍帶血、絨毛、羊水、外周血等多種來源的樣本進行測序分析，一次性檢測23對染色體非整倍體、300種常見微缺失/微重複綜合征及其他100kb以上的染色體異常，全面排查流產、胎兒异常、新生兒/兒童錶型异常、不孕不育原因。

臨床應用：

      1、流產組織染色體異常檢測：查明反復流產、异常妊娠的原因，指導再次生育。

      2、胎兒染色體異常檢測：排查胎兒异常的原因。

      3、新生兒/兒童染色體異常檢測：為發育异常、智力障礙，多發畸形等患兒排查染色體異常因素，為疾病確診和治療提供指導資訊。

      4、成人染色體異常檢測：排查不孕不育、不良孕產史的遺傳因素。

科技優勢：

      1、全面覆蓋：一次性檢出23對染色體非整倍體和300種常見染色體微缺失/微重複綜合征。

      2、分辯率高：可檢出100kb以上的染色體微缺失/微重複和低至5%的嵌合體。

      3、準確度高：檢測準確率>99%

      4、自動解讀：對檢測到的微缺失/微重複，自動關聯國際主流染色體異常資料庫（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）進行解讀。

檢測適用人群：

      1、反復性流產，需要查明流產原因並確認再次生育方案的家庭。

      2、超聲顯示結構异常或宮內發育遲緩的胎兒及父母。

      3、臨床錶型為發育异常、智力障礙、多發畸形等患兒及父母。

      4、具有染色體疾病家族史的夫婦及胎兒。

      5、曾生育染色體疾病患兒的夫婦。

      6、不孕不育或有不良孕產史的夫婦。